Bí ẩn ADN nghìn năm tuổi kết nối Hawaii với đảo Phục Sinh và phơi bày những hiểm họa di truyền tiềm ẩn

Dấu vết di truyền vừa phát hiện không chỉ giải mã hải trình vượt bảy nghìn cây số của người Polynesia cổ đại từ đảo Phục Sinh tới Hawaii, mà còn phơi bày những biến dị gây bệnh hiểm nghèo đang âm thầm đe dọa cư dân bản địa do hiệu ứng kẻ sáng lập tích tụ qua nhiều thế kỷ nay.

Cách nhau khoảng 7.000 kilômét giữa đại dương mênh mông - tương đương quãng đường từ San Francisco tới thủ đô Lima của Peru - Hawaii và đảo Phục Sinh từng được coi là hai thế giới tách biệt trong các trang sử hàng hải cổ xưa. Không có lấy một dòng văn tự cổ nào chép lại những chuyến hải trình phi thường xuyên Thái Bình Dương.

Thế nhưng, cuốn biên niên sử chân thực nhất lại nằm sâu bên trong chuỗi xoắn kép ADN của những cư dân đang sinh sống trên các hòn đảo ngày nay.

Trong công trình nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí danh tiếng Science vào ngày 8 tháng 10, nhóm nhà khoa học thuộc Đại học Y Stanford (Stanford Medicine) cùng các cộng sự quốc tế đã giải mã thành công một ẩn số kéo dài nhiều thế kỷ.

Bằng việc phân tích bộ gen của hơn 1.000 cá nhân trên khắp xứ Polynesia, nhóm tác giả do tiến sĩ Alexander Ioannidis và tiến sĩ Keolu Fox (Đại học California, San Diego) đứng đầu đã vẽ nên một bức tranh hoàn toàn mới về các luồng di cư cổ đại.

Để tìm lại dấu vết của tiền nhân, các nhà khoa học đã tiến hành phân lập những đoạn gen thuần chất Polynesia, loại bỏ những đóng góp di truyền xuất hiện muộn hơn từ người châu Âu hay châu Á. Họ tập trung đối chiếu những đoạn ADN tương đồng do cùng huyết thống - tức những chỉ dấu di truyền được truyền lại nguyên vẹn từ một tổ tiên chung.

Kết quả cho thấy, người Hawaii bản địa có tỷ lệ chia sẻ đặc điểm di truyền cao nhất với cư dân trên đảo Phục Sinh, kế tiếp là cư dân đảo Mangareva nằm cách đó gần 3.000 kilômét.

Phát hiện này khẳng định những nhà hàng hải cổ đại từng cập bến đảo Phục Sinh vào khoảng năm 1210 đã không dừng chân tại đây như nhận định trước đó, mà tiếp tục thực hiện chuyến vượt biển phi thường hướng lên Bắc bán cầu để khai phá Hawaii.

Họ vượt ngàn trùng sóng gió trên những chiếc thuyền đôi hai thân, mang theo chuối, khoai môn và khoai lang - những nguồn lương thực không chỉ nuôi sống thủy thủ đoàn suốt nhiều tuần lênh đênh mà còn đặt nền móng cho nền nông nghiệp tại các vùng đất mới.

Bằng chứng di truyền tại Tahiti cũng hé lộ thế hệ sáng lập hòn đảo này vào khoảng năm 1070 chỉ gồm khoảng 800 người trong độ tuổi sinh sản, trước khi dân số tăng vọt rồi rơi vào cảnh suy giảm nặng nề sau các đợt tiếp xúc thuộc địa vào thế kỷ 18.

Tuy nhiên, đằng sau bản hùng ca chinh phục đại dương là một cái giá đắt về mặt y sinh học. Khi các nhóm người rất nhỏ - đôi khi chỉ vài trăm cá nhân - liên tục tách ra để khai phá những hòn đảo mới, họ đã mang theo một vốn gen bị thu hẹp đáng kể.

Hiện tượng này, được y học gọi là hiệu ứng người sáng lập, vô tình biến những đột biến gen vốn vô cùng hiếm gặp trên thế giới trở nên cô đặc và phổ biến ở các thế hệ con cháu.

Theo tiến sĩ Ioannidis, mức độ tích tụ của hiệu ứng này tại quần thể người Đông Polynesia, bao gồm người Hawaii bản địa, cao gấp hơn 10 lần so với các nhóm dân số gốc Âu từng được nghiên cứu kỹ lưỡng như người Amish, người Do Thái Ashkenazi hay người Phần Lan.

Mặt tối của quá trình di cư ấy hiển hiện rõ nét qua các căn bệnh di truyền lặn nguy hiểm. Nhóm nghiên cứu đã chỉ ra ba biến thể gen đáng báo động gồm ADAMTSL4 (gây lệch thủy tinh thể ở mắt), PDE6B (khiến suy giảm thị lực tiến triển) và FAN1 (dẫn đến nguy cơ suy thận nghiêm trọng).

Dù gần như vắng bóng trong các cơ sở dữ liệu di truyền học quốc tế, các biến thể này lại xuất hiện với tỷ lệ người mang gen lên tới 2% đến 3% trong cộng đồng người Đông Polynesia được khảo sát. Tỷ lệ này đã vượt ngưỡng khuyến nghị y tế để triển khai sàng lọc diện rộng.

Dù sở hữu quy mô dân số đông gần gấp đôi cộng đồng người Amish, người Hawaii bản địa hiện vẫn chưa có các hướng dẫn xét nghiệm di truyền chính thức, đồng thời các khoản chi phí liên quan cũng chưa được bảo hiểm y tế chi trả do các bệnh lý này chưa từng được nhận diện đầy đủ.

Bức màn bí ẩn nghìn năm đã được vén lên, và giới khoa học giờ đây đang đứng trước yêu cầu cấp bách: phải dồn nguồn lực nghiên cứu để bảo vệ sức khỏe cho những hậu duệ của những nhà hàng hải vĩ đại nhất lịch sử nhân loại.